El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Se eligió febrero ya que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la baja frecuencia de estas patologías.

En Argentina, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referida a la situación epidemiológica nacional.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos. (Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes).

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

En este sentido, la Dra Paula Rozenfeld, investigadora de la UNLP y el CONICET, describe las características y alcances de este tipo de dolencias, y reflexiona acerca de la importancia de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico que permitan ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes.

Señaló que si se toma a todas las enfermedades raras y poco frecuentes (EPOF) en conjunto, «afectan al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes afectados. En Argentina, se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF». Se estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.

«Es importante que todos los pacientes puedan recibir un correcto diagnostico, un correcto seguimiento y tratamiento»

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen  lo que se denomina  la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto describió la especialista en el sitio web del CONICET. 

En ese sentido, explicó que recién el año pasado se creo una catedra de enfermedades poco frecuentes en la carrera de medicina de la Universidad Nacional de La Plata. «Hay mucho por hacer a nivel educación universitaria, estamos en ese camino, hay que seguir avanzando», remarcó.

Sostuvo que uno de los problemas que debe atravesar el paciente con alguna enfermedad poco frecuente es el retraso diagnostico o la «odisea diagnostica». Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas. Esta demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas.

El tiempo prolongado transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital. Con el transcurrir del tiempo y sin el tratamiento específico, el paciente puede sufrir alteraciones irreversibles en los órganos, y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a los reiterados estudios, medicaciones e internaciones.

La Dra. Rozenfeld señaló que junto a su equipo de investigación trabajan con enfermedades lisosomales que abarcan a un grupo de 70 enfermedades. Las enfermedades lisosomales «afectan una organela que esta dentro de las células que es la encargada de degradar moléculas complejas, es como si fuera un tacho de basura que tendría que ir degradando lo que las células no necesitan», detalló.

«Si alguna de estas funciones del lisosoma funciona mal eso genera acumulación de sustancias que las células no necesitan y eso altera la función de las células y por lo tanto de los órganos en los cuales ellas están».

Otra de las dificultades que plantean las enfermedades poco frecuentes, es el tratamiento.  Rozenfeld aseguró que «la mayoría de esas enfermedades no tienen aún tratamiento, hay algunas pocas que si lo tienen. Los tratamientos para este tipo de enfermedad son muy costosos porque requieren mucho tiempo de investigación y protocolos clínicos especiales para poder demostrar que son eficientes». 

Recordó que en Argentina, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. «Es positivo que la Ley exista pero sin embargo falta un registro, aún no sabemos fehacientemente que cantidad y que tipos de pacientes tenemos en el país. Hay mucho trabajo por hacer y mucho camino por recorrer», subrayo. 

Por último, la Dra. Rozenfeld comentó que integra un equipo de investigación que trabaja en el Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisioterapéuticos, que depende del CONICET y de la UNLAP. «Comenzamos a trabajar en el 2003 con el desarrollo de los métodos de diagnostico para enfermedades lisosomales. Lo que hace nuestro laboratorio esta a la altura de lo que se hace cualquier laboratorio en el mundo «, concluyó.