Este miércoles 13 de septiembre de 9 a 12, se desarrollará la Primera Jornada de las enfermedades poco frecuentes MPS y CNL2 dirigida a médicos, profesional de Salud, docentes terapista de forma gratuita y con entrega de certificados. La misma se tendrán lugar en el Centro Cultural Héctor Tizón. Estas jornadas se realizan con la articulación de la fundación Enhué y el municipio de San Salvador de Jujuy.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son patologías que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. En la Argentina, involucran a una persona cada 2.000 habitantes y en el mundo, a entre el 4 y 8% de la población. En total, se contabilizan más de 6.000 variedades de EPOF, pero todas poseen características en común: son crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en la mayoría de los casos, pueden ser mortales.
Si bien el 70% de estos padecimientos, que son principalmente de origen genético, se manifiestan al nacer o durante la niñez, el mayor inconveniente de las Enfermedades Poco Frecuentes es su diagnóstico. Las estadísticas revelan que, en promedio, puede tomar entre 5 y 10 años obtener un diagnóstico certero, esto incluye visitar hasta 8 especialistas distintos para lograrlo. Así, muchos de los pacientes padecen de al menos un diagnóstico errado en el proceso.
Silvina Sánchez Neuróloga Infantil, habló sobre esta jornada con Unjuradio 92.9 y dijo que «cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes generalmente nos referimos a aquellas enfermedades que afectan a una persona cada 2000 habitantes. Tienen baja prevalencia y se trata de enfermedades en su mayoría de origen genéticos, son crónicas y negativas, y en muchos casos pueden producir algún tipo de discapacidad».
Además, Sánchez dio que «en las primeras jornadas que vamos a realizar, vamos a hablar solamente de dos enfermedades las mucopolisacaridosis y las liposus neuronal, y la idea es que la comunidad médica y aquellos profesionales que estén en contacto con este tipo de enfermedades puedan pensarlas y conocerlas. Uno nunca va a pensar en estas enfermedades si no las conoce entonces en los últimos 20 años ha habido un desarrollo de terapias específicas para este tipo de enfermedades que nos obligan a los médicos a conocerlas porque esto cambia la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico precoz va a mejorar la calidad de vida en muchos de ellos y en el caso por ejemplo de las liposubsinosisroides neuronal tipo 2, que tiene el curso evolutivo de la enfermedad, el tratamiento específico que hay en este momento».
Sobre la Fundación Enhué
Enhué fue creada en 2010 con el fin de dar a conocer a la sociedad las Enfermedades Poco Frecuentes; el 50% de este tipo de patologías son crónicas y graves. Normalmente se obtiene un diagnóstico en forma tardía, siendo esto un riesgo de vida para los pacientes. Por esta razón, destacamos la necesidad de concientizar sobre esta problemática y así alcanzar un diagnóstico certero y temprano con el fin de evitar el deterioro de la salud y mejorar calidad de vida.
